¿Qué es el Síndrome de Tourette?
El
síndrome de Tourette es un trastorno neurológico caracterizado por
movimientos repetitivos, estereotipados e involuntarios y la emisión de
sonidos vocales llamados tics. El trastorno lleva el nombre del doctor
Georges Gilles de la Tourette, neurólogo pionero francés quien en 1885
diagnosticó la enfermedad en una noble francesa de 86 años.
Los
primeros síntomas del síndrome de Tourette se observan casi siempre a
partir de la niñez, iniciándose generalmente entre los 7 y 10 años de
edad. El síndrome de Tourette afecta a personas de todos los grupos
étnicos, aunque los varones se ven afectados con una frecuencia entre
tres o cuatro veces mayor que las mujeres. Se calcula que 200,000 pacientes padecen de la forma más severa del síndrome de Tourette
mientras que una de cada cien personas presenta síntomas más leves y
menos complejos, tales como tics motores o vocales crónicos o los tics
pasajeros de la niñez. Aunque el síndrome de Tourette puede manifestarse
como condición crónica con síntomas que persisten durante toda la vida,
la mayoría de las personas que padecen del mal presentan los síntomas
más severos durante los primeros años de adolescencia y van mejorando al
avanzar hacia la fase más tardía de la adolescencia y posteriormente en
la madurez.
¿Cuáles son los síntomas?
Los
tics se clasifican como simples o complejos. Los tics simples son
movimientos repentinos, breves y repetitivos en lo cuales están
involucrados un número limitado de grupos musculares. Algunos de los
tics simples más comunes incluyen el parpadeo y otros gestos visuales
poco comunes, muecas faciales, encogimiento de hombros y sacudir la
cabeza o los hombros. Las vocalizaciones sencillas pueden incluir el
aclarar la garganta repetidamente, olfatear o hacer gruñidos. Los tics
complejos son patrones de movimientos específicos que abarcan varios
grupos musculares. Los tics motores complejos pueden incluir muecas
faciales combinadas con torcedura de la cabeza y encogimiento de
hombros. Otros tics motores complejos pueden parecer deliberados,
incluyendo el olfateo o manoseo de objetos, saltar, brincar, agacharse o
retorcer o doblar el cuerpo. Los tics vocales simples pueden incluir el
aclarar la garganta, el olfateo/resoplido, gruñidos o ladridos. Los
tics vocales aún más complejos incluyen el emitir palabras o frases.
Quizás los tics más dramáticos y que producen mayor discapacidad
incluyen los movimientos motores automutilantes, tales como golpearse la
cara o tics que incluyen la coprolalia (el decir obscenidades) o
ecolalia (repetir palabras o frases de otras personas). Algunos tics son
precedidos por un impulso irrefrenable o sensación en el grupo muscular
afectado, lo que se llama un impulso premonitorio. Algunas personas con
el síndrome de Tourette describen su necesidad de completar un tic de
cierta manera o cierto número de veces con el fin de aliviar la
necesidad o disminuir la sensación.
Los tics a menudo empeoran
cuando la persona está excitada o padece de ansiedad y se atenúan
durante la realización de actividades calmadas o que requieren de
concentración. Algunas experiencias físicas pueden provocar los tics o
aumentarlos. Por ejemplo, el usar ropa que apriete el cuello puede
provocar tics en el cuello o el escuchar a otra persona olfatear o
aclarar la garganta puede llevar a que el afectado emita sonidos
similares. Los tics no desaparecen durante el sueño pero generalmente
disminuyen notablemente.
¿Cómo se desarrolla el síndrome de Tourette?
Los
tics van y vienen con el transcurso del tiempo y varían en el tipo,
frecuencia, sitio y severidad del tic. Los primeros síntomas
generalmente aparecen en la cabeza y el cuello y pueden progresar hasta
incluir los músculos del tronco y las extremidades. Los tics motores
generalmente preceden el desarrollo de los tics vocales y los tics
simples a menudo preceden los más complejos. La mayoría de los pacientes
presentan la máxima severidad de los tics durante los primeros años de
adolescencia y van mejorando al avanzar hacia la fase más tardía de la
adolescencia o al comienzo de la edad adulta. Aproximadamente el 10 por
ciento de los afectados presenta un cuadro progresivo o incapacitante
que persiste hasta la mayoría de edad.
¿Pueden las personas con el síndrome de Tourette controlar los tics?
Aunque
los síntomas del síndrome de Tourette son involuntarios, algunas
personas a veces pueden reprimir, encubrir o manejar sus tics de
distintas maneras con el fin de minimizar el impacto que producen sobre
sus actividades. Sin embargo, algunas personas con el síndrome de
Tourette indican que sufren un notable aumento de tensión al reprimir
sus tics, hasta el punto que sienten que el tic debe expresarse. Los
tics provocados por una causa ambiental pueden parecer voluntarios o
deliberados pero no lo son.
¿Cuál es la causa del síndrome de Tourette?
Aunque
la causa del síndrome de Tourette es desconocida, las investigaciones
actuales revelan la existencia de anormalidades en ciertas regiones del
cerebro (incluyendo los ganglios basales, lóbulos frontales y corteza
cerebral), los circuitos que hacen interconexión entre esas regiones y
los neurotransmisores (dopamina, serotonina y norepinefrina) que llevan a
cabo la comunicación entre las células nerviosas. Dada la presentación
frecuentemente compleja del síndrome de Tourette, la causa del trastorno
seguramente es igualmente compleja.
¿Qué trastornos están asociados con el síndrome de Tourette?
Muchas
personas con el síndrome de Tourette experimentan problemas adicionales
de neuro-comportamiento, incluyendo la falta de atención,
hiperactividad e impulsividad (déficit de atención con hiperactividad) y
dificultades relacionadas con la lectura, escritura y aritmética,
además de síntomas obsesivo-compulsivos tales como pensamientos
intrometidos, preocupaciones y comportamientos repetitivos. Por ejemplo,
la preocupación por la suciedad y los gérmenes puede asociarse con el
lavado repetido de las manos, y la preocupación por la posibilidad de
que ocurran cosas negativas puede asociarse con comportamientos
ritualistas como contar, repetir, ordenar y acomodar. Las personas que
padecen del síndrome de Tourette también padecen de problemas de
depresión, trastornos de ansiedad y otras dificultades para llevar
adelante sus vidas, las que pueden estar o no relacionadas directamente
con el síndrome de Tourette. Si se considera la gran cantidad de
posibles complicaciones, las personas con el síndrome de Tourette pueden
vivir mejor si reciben tratamientos médicos que incluyan una amplia
gama de modalidades terapéuticas.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Tourette?
Los
médicos diagnostican el síndrome de Tourette luego de asegurarse que el
paciente ha padecido de tics vocales o motores durante por lo menos un
año. La existencia de otras condiciones neurológicas o siquiátricas también puede ayudar a los médicos a hacer el diagnóstico. Los tics más
comunes rara vez son mal diagnosticados por médicos competentes. Sin
embargo, la presencia de síntomas atípicos o la presentación atípica de
síntomas (por ejemplo, la aparición de síntomas en la edad adulta),
podrían requerir de la ayuda de especialistas para lograr un
diagnóstico. El diagnóstico generalmente no requiere de exámenes de
sangre o de laboratorio sino de estudios utilizando técnicas de
diagnóstico por imagen, tales como la resonancia nuclear magnética, la
tomografía computarizada y el electroencefalograma, además de ciertos
exámenes de sangre que pueden utilizarse para descartar la existencia de
otras condiciones médicas que podrían confundirse con el síndrome de
Tourette.
No es infrecuente que los pacientes sean diagnosticados
oficialmente con el síndrome de Tourette sólo después de haber
presentado síntomas durante mucho tiempo. Esto obedece a muchas razones.
Para los familiares y los médicos que no conocen bien el síndrome de
Tourette, los síntomas como los tics leves e incluso los moderados
pueden considerarse como irrelevantes, como parte de una fase de
crecimiento o como resultado de alguna otra condición médica. Por
ejemplo, algunos padres pueden pensar que el parpadeo de ojos está
relacionado con problemas de la vista o que el olfateo es producido por
alergias en ciertas estaciones del año. Algunos pacientes logran
auto-diagnosticarse después de que ellos, sus padres, sus parientes o
sus amigos leen o escuchan información sobre el síndrome de Tourette.
Estos incluyen trastornos de movimientos involuntarios que se inician
en la niñez, tales como la distonia, o trastornos siquiátricas
caracterizados por comportamientos o movimientos repetitivos (por
ejemplo, el comportamiento estereotipado del autismo y el comportamiento
compulsivo del trastorno obsesivo-compulsivo).
¿Cómo se trata el síndrome de Tourette?
Debido
a que los síntomas del tic no siempre producen discapacidad, la mayoría
de las personas con el síndrome de Tourette no requiere de medicamentos
para controlar los tics. Sin embargo, existen medicamentos efectivos
para aquellas personas cuyos síntomas interfieren con su funcionamiento
diario. Los medicamentos que han demostrado ser más útiles de manera
consistente para controlar los tics son los neurolépticos. Existen
varios pero algunos son más efectivos que otros (por ejemplo, el
haloperidol y el pimozide). Desgraciadamente no existe un solo
medicamento que sea efectivo para todas las personas con el síndrome de
Tourette, ni tampoco uno que elimine completamente los síntomas. Además,
todos los medicamentos producen efectos secundarios. La mayoría de los
efectos secundarios de los neurolépticos pueden manejarse iniciando el
tratamiento gradualmente y reduciendo las dosis cuando se producen
efectos secundarios. Los efectos secundarios más comunes de los
neurolépticos incluyen la somnolencia, el aumento de peso y el
embotamiento cognitivo. Algunos efectos secundarios neurológicos tales
como estremecimientos, reacciones distónicas (movimientos o posturas
retorcidas), síntomas parecidos a la enfermedad de Parkinson y otros
movimientos disquinéticos (involuntarios) son menos comunes y se manejan
fácilmente reduciendo las dosis. Después de usar los neurolépticos
durante largo tiempo, al suprimirlos se debe hacerlo lentamente para
evitar aumentos de rebote en los tics y disquinecia por disminución de
la dosis. Una forma de disquinesia, producida por la disminución de la
dosis de la medicina, llamada disquinesia tardía, es un trastorno de
movimiento distinto al síndrome de Tourette y que puede ser consecuencia
del uso crónico de neurolépticos. Es posible reducir el riesgo de este
efecto secundario usando dosis más bajas de neurolépticos durante
períodos más cortos.
Existen otros medicamentos que también
podrían ser útiles para reducir la severidad de los tics pero la mayoría
no ha sido estudiada en forma tan extensa ni ha demostrado tener una
eficacia tan consistente como los neurolépticos. Otros medicamentos con
demostrada eficacia incluyen los agonistas alfa-adrenérgicos tales como
la clonidina y la guanfacina. Estos medicamentos se utilizan
principalmente para la hipertensión pero también se usan en el
tratamiento de los tics. El efecto secundario más común de estos
medicamentos y que impide su uso es su acción sedante.
También
existen medicamentos efectivos para tratar algunos de los trastornos de
neuro-comportamiento que pueden producirse en pacientes con el síndrome
de Tourette. Investigaciones recientes demuestran que medicamentos
estimulantes tales como el metilfenidate y la dextroamfetamina pueden
disminuir los síntomas de déficit de atención con hiperactividad en
personas que padecen de tics relacionados con el síndrome de Tourette,
sin que estos tics se tornen más severos. Sin embargo, las etiquetas de
producto de los estimulantes actualmente contraindican su uso en niños
con tics relacionados con el síndrome de Tourette y en personas con el
síndrome o con historia familiar de tics. Los científicos abrigan la
esperanza de que investigaciones futuras incluyan un debate exhaustivo
sobre los riesgos y beneficios de los estimulantes en personas con
historia familiar del síndrome de Tourette para lograr que el asunto se
esclarezca. Para tratar síntomas obsesivo-compulsivos que alteran el
funcionamiento normal diario de las personas, los inhibidores de la
recaptación de la serotonina, la clomipramina, fluoxetina, fluvoxamina,
paroxetina y sertralina, han demostrado ser efectivos en algunos
pacientes.
La psicoterapia también puede ser útil. A pesar de que
el síndrome de Tourette no es causado por problemas sicológicos, la
enfermedad sí puede producirlos. La psicoterapia puede ayudar a las
personas con el síndrome de Tourette a adaptarse mejor a su trastorno y a
manejar los problemas sociales y emocionales secundarios que a veces
ocurren. Recientemente, tratamientos específicos para modificar el
comportamiento, incluyendo la capacitación para ayudar al paciente a
tomar conciencia del problema y capacitación en la cual se le presenta
al paciente otras alternativas, como por ejemplo enseñar al paciente a
moverse en forma voluntaria respondiendo a un impulso premonitorio, han
dado buenos resultados en pequeños estudios controlados. Los Institutos
Nacionales de la Salud actualmente financian investigaciones a mayor
escala con la esperanza de que se puedan obtener resultados más
concretos.
¿Es hereditario el síndrome de Tourette?
Los
resultados de pruebas con gemelos y entre familias sugieren que el
síndrome de Tourette es un trastorno hereditario. Aunque los estudios
iniciales entre familias indican una forma de herencia autosómica
dominante,
investigaciones más recientes indican que el patrón de herencia es
mucho más complejo. Aunque hayan sólo unos pocos genes con efectos
sustanciales, también es posible que muchos genes con efectos menores,
además de factores ambientales, puedan jugar un papel en el desarrollo
del síndrome de Tourette. Las investigaciones genéticas también indican
que algunos tipos de déficit de atención con hiperactividad y del
trastorno obsesivo compulsivo podrían estar ligados genéticamente al
síndrome de Tourette, pero hay menos evidencia de que exista una
relación genética entre el síndrome de Tourette y otros problemas de
neuro-comportamiento que ocurren comúnmente junto con esta enfermedad.
Es importante que las familias comprendan que una predisposición
genética no necesariamente conlleva a la manifestación plena del
síndrome de Tourette. En cambio, puede que se exprese sólo como un
trastorno leve de tic o en un comportamiento obsesivo-compulsivo.
También es posible que los hijos portadores del gen no desarrollen
ningún síntoma del síndrome de Tourette.
El género de la persona
también juega un papel importante en la expresión del gen del síndrome
de Tourette. Los varones en riesgo tienen mayores probabilidades de
mostrar tics, mientras que las mujeres tienen mayores probabilidades de
mostrar síntomas obsesivo-compulsivos. Es posible que las personas con
el síndrome de Tourette corran mayor riesgo de padecer de otros
trastornos de neuro-comportamiento, tales como la depresión o adicción a
las drogas. Los consejos genéticos para individuos con el síndrome de
Tourette deberían incluir un escrutinio completo de todas las
condiciones potencialmente hereditarias de la familia.
El trastorno autosómico dominante es uno en que sólo se necesita una
copia del gen defectuoso, heredado de uno solo de los padres, para
expresar la enfermedad.
¿Cuál es el pronóstico?
Aunque
no existe una manera de curar el síndrome de Tourette, la enfermedad
mejora en muchas personas en la etapa más tardía de la adolescencia y
después de los 20 años. Por lo tanto, algunos individuos pueden llegar a
estar libres de síntomas y poder prescindir de medicamentos para
atenuar los tics. Aunque el trastorno generalmente dura toda la vida y
es crónico, no es una enfermedad degenerativa. Las personas con el
síndrome de Tourette tienen expectativas normales de vida. El síndrome
de Tourette no disminuye la inteligencia. A pesar de que los síntomas
del tic tienden a disminuir con la edad, existe la posibilidad de que
otros trastornos de neuro-comportamiento, como la depresión, ataques de
pánico, fluctuaciones del estado de ánimo y comportamiento anti-social,
puedan persistir y causar problemas en la vida adulta.
¿Cuál es el mejor ambiente educacional para los niños con el síndrome de Tourette?
Aunque
los niños con el síndrome de Tourette a menudo se desempeñan bien en
una sala de clases normal, algunos problemas con el aprendizaje, el
déficit de atención con hiperactividad, síntomas obsesivo-compulsivos y
frecuentes tics tienden a interferir gravemente con su rendimiento
académico o integración social. Luego de ser sometidos a un examen
exhaustivo, los estudiantes deberían ser colocados en un entorno
educacional que satisfaga sus necesidades individuales. Los estudiantes
pueden necesitar profesores particulares, clases especiales o muy
pequeñas y en algunos casos, escuelas especializadas.
Todo
estudiante con el síndrome de Tourette necesita un ambiente tolerante y
compasivo que lo anime a trabajar al máximo de su potencial y que sea lo
suficientemente flexible para adaptarse a sus necesidades individuales.
Este ambiente puede incluir un área privada para el estudio, rendir
exámenes fuera de la sala de clase normal e incluso exámenes orales en
aquellos casos en que los síntomas del niño interfieren con su habilidad
para escribir. Los exámenes sin límites de tiempo reducen el estrés
para los estudiantes que padecen del síndrome de Tourette.
¿Qué investigación se están haciendo?
Los conocimientos
que existen acerca del síndrome de Tourette se agrupan por medio de
investigaciones que incluyen toda una gama de disciplinas médicas y
científicas, incluyendo la genética, las neuro-imágenes, la
neuro-patología, las pruebas clínicas (médicas y no médicas), la
epidemiología, la neuro-fisiología, la neuro-inmunología y las ciencias
clínicas descriptivas y diagnósticas.
Los estudios genéticos.
En
la actualidad, investigadores patrocinados por los Institutos
Nacionales de la Salud están llevando a cabo una variedad de
investigaciones genéticas a gran escala. Los rápidos avances en la
tecnología de identificación de los genes permitirán que se utilicen
enfoques amplios en la revisión íntegra del genoma. El descubrimiento de
uno o más genes del síndrome de Tourette sería un gran avance hacia la
comprensión de los riesgos del factor genético. Además, el comprender la
genética del síndrome de Tourette hará que sean más eficaces los
diagnósticos clínicos, mejorará los consejos genéticos, llevará a
aclarar la pato-fisiología e indicará nuevas pistas para lograr terapias
más efectivas.
Los estudios de neuro-imágenes.
Con los
avances de los últimos cinco años en la tecnología de imágenes y el
número creciente de investigadores capacitados, se ha llegado a un uso
mayor de novedosas y poderosas técnicas para identificar las regiones
del cerebro, sus circuitos y los factores neuro-químicos de importancia
en el síndrome de Tourette y otros trastornos relacionados.
La neuro patología.
En
los últimos cinco años ha habido un aumento en el número y calidad de
cerebros con el síndrome de Tourette, cerebros de pacientes que después
de morir, se han donado y se encuentran disponibles para la
investigación. Este aumento agregado a los avances en técnicas
neuro-patológicas ha resultado en descubrimientos iniciales
significativos para los estudios de la neuro-imagen y de modelos
animales del síndrome de Tourette.
Las pruebas clínicas.
Recientemente
se han completado o se llevan a cabo en la actualidad una gran cantidad
de pruebas clínicas sobre el síndrome de Tourette. Estas incluyen
investigaciones sobre el tratamiento con estimulantes del déficit de
atención con hiperactividad asociado al síndrome de Tourette, así como
tratamientos para modificar el comportamiento con el fin de reducir la
severidad de los tics en niños y adultos. Pequeños estudios con
novedosos enfoques sobre tratamientos, tales como los que emplean
medicamentos como los agonistas dopaminérgicos y GABAérgicos también
parecen ser promisorias.
La epidemiología y las ciencias clínicas.
Cuidadosos
estudios de epidemiología hacen pensar que actualmente la incidencia
del síndrome de Tourette es bastante mayor de lo que se estimaba
anteriormente, con una gama más amplia de severidad clínica. Además, las
investigaciones clínicas están dando nuevos resultados con respecto al
síndrome de Tourette y las enfermedades que coexisten con éste. Estas
incluyen estudios sobre subtipos del síndrome de Tourette y el trastorno
obsesivo compulsivo, exámenes del vínculo entre el déficit de atención
con problemas de aprendizaje en niños con el síndrome de Tourette, una
nueva evaluación de los tics sensoriales y el papel de los trastornos
coexistentes en ataques de ira. Una de las áreas más importantes y
controvertidas de la ciencia relacionada con el síndrome de Tourette
estudia la relación entre esta enfermedad y la lesión autoinmune del
cerebro asociada con la infección por estreptococo beta-hemolítico grupo
A, u otros agentes infecciosos. Actualmente se realizan un gran número
de investigaciones epidemiológicas y clínicas sobre este tema tan
interesante.
¿Dónde puedo encontrar más información?
"Asociación para Pacientes con Tics y Sindrome de Tourette"
"Fundació Tourette"
