Síndrome de Rett, diagnóstico y tratamiento.

Síndrome de Rett

El síndrome de Rett es una enfermedad congénita con compromiso neurológico que afecta la gran mayoría de las veces a sujetos del sexo femenino.

La enfermedad no es evidente en el momento del nacimiento, se manifiesta generalmente durante el segundo año de vida, y en todos los casos antes de los 4 años. Afecta aproximadamente a 1 niña de cada 10.000 nacidas vivas. Puede observarse retraso grave en la adquisición del lenguaje y de la coordinación motriz, asi como retraso mental grave o severo. La pérdida de las capacidades es por lo general persistente y progresiva.

El síndrome de Rett provoca grave discapacidad en todos los niveles, haciendo al enfermo dependiente de los demás para el resto de la vida. Toma su nombre del médico austríaco Andreas Rett, que fue el primero en describir la enfermedad en 1966.

Obtención del diagnóstico del Síndrome de Rett

El diagnóstico depende de la información sobre las primeras etapas del crecimiento de la niña y del desarrollo y evaluación continua de la historia clínica y del estado físico y neurológico de la niña.   Ya se dispone de pruebas de laboratorio para confirmar el diagnóstico clínico.

El desarrollo es normal hasta unos seis a dieciocho meses de edad. La niña con síndrome de Rett se sienta y come con las manos a la edad normal, algunas niñas empiezan a utilizar palabras y combinaciones de palabras sencillas.

Muchas niñas empiezan a andar solas dentro de la etapa normal de edad, mientras que otras muestran un claro retraso o incapacidad para andar solas.

Sigue un período de estancamiento o regresión, durante el que la niña pierde el uso de las capacidades manuales sustituyéndolo por movimientos repetitivos de las manos que llegan a ser constantes (estereotipias).

El desarrollo intelectual se retrasa severamente y muchas niñas son erróneamente diagnosticadas como autistas o paralíticas cerebrales.

El comportamiento autista disminuye con la edad, para hacerse una niña afectuosa con mirada y rostro expresivo.

Criterios diagnósticos

CRITERIOS DE DIAGNOSTICO PARA EL SÍNDROME DE RETT CLÁSICO ESTABLECIDOS POR EL CONSENSUS DEL GRUPO DE TRABAJO. (BADEN-BADEN 2001).

(Dra. Mercedes Pineda, Neuropediatra, Hospital de San Juan de Dios de Barcelona, Miembro del Grupo de Trabajo)

1) Criterios necesarios

• Período prenatal y perinatal aparentemente normal.
• Desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los 6 primeros meses de vida.
• Perímetro craneal normal al nacer
• Desaceleración del perímetro craneal entre los 5 meses y los 4 años de vida.
• Disminución de la actividad voluntaria de las manos entre los 6 meses y 5 años de  edad, asociado temporalmente a una disfunción de comunicación y rechazo social
• Lenguaje expresivo y receptivo muy deteriorado con afectación del desarrollo psicomotor.
  Estereotipias de manos, retorciéndolas/ estrujándolas, haciendo palmas/golpeando, ensalivando, lavado de manos y automatismos de fricción.
• Anomalías en la deambulación o no adquisición de la marcha.
• Posibilidad de un diagnostico clínico entre los 2 y 5 años de edad.

2) Criterios de soporte

• Anomalías del ritmo respiratorio en vigilia
• Apneas periódicas en vigilia.
• Hiperventilación intermitente
• Períodos de contener la respiración.
• Emisión forzada de aire y saliva.
• Distensión abdominal por deglución de grandes cantidades de aire
• Anomalías EEG
• Ritmo de base lento en vigilia y patrones intermitentes de ritmos lentos (3-5Hz)
• Descargas paroxísticas con o sin crisis clínicas
• Convulsiones
• Anomalías del tono muscular con atrofia de las masas musculares y/o disfonías
• Trastornos vasomotores periféricos
• Escoliosis / cifosis.
• Retraso en el crecimiento (talla)
• Pies pequeños hipotróficos y fríos
• Anomalías en el patrón de sueño del lactante, con mayor tiempo de sueño diurno.

3) Criterios de exclusión

• Evidencia de un retraso en el crecimiento intrauterino
• Organomegalia u otros signos de enfermedad de deposito.
• Retinopatía o atrofia óptica
• Presencia de un trastorno metabólico o neurológico progresivo.
• Patologías neurológicas secundarias por infecciones graves o traumatismos craneales.

Criterios de diagnóstico para las formas no clásicas

Criterios de Inclusión:

• Al menos 3 de los 6 criterios principales
• Al menos 6 de los 11 criterios de soporte

Seis criterios principales:

1. Ausencia o reducción de las habilidades manuales

2. Pérdida del lenguaje/ jerga

3. Pérdida de las habilidades para comunicarse

4. Desaceleración del crecimiento cefálico

5. Estereotipias manuales

6. Trastorno del desarrollo con un perfil de Síndrome de Rett.

Once criterios de soporte:

1. Anomalías del ritmo respiratorio

2. Bruxismo

3. Escoliosis / cifosis

4. Amiotrofias de extremidades inferiores

5. Pies fríos y cianóticos

6. Aerofagia

7. Deambulación anormal o ausente

8. Trastornos del sueño

9. Señalar con la mirada característica del S de Rett

10. Gran tolerancia al dolor

11. Crisis de risa o gritos

Estadios evolutivos clínicos

1ª ETAPA

• Inicio: de 6 a 18 meses.
• Duración: meses.
• Enlentecimiento del desarrollo psicomotor y del crecimiento cefálico.
• Disminución del interés por el juego.

2ª ETAPA

• Inicio: de 1 a 3 años.
• Duración: Desde algunas semanas a meses.
• Etapa de regresión rápida, deterioro del comportamiento, con pérdida de la utilización voluntaria de las manos, y la aparición de estereotipias.
• Crisis convulsivas.
• Manifestaciones autistas y pérdida del lenguaje.
• Comportamiento autoestimulante, insomnio y motricidad torpe.

3ª ETAPA

• Inicio: de 2 a 10 años.
• Duración: De meses a años
• Etapa de Estabilización Aparente.
• Retraso mental severo.
• Regresión de los rasgos autistas, con una mejoría del contacto.
• Crisis convulsivas.
• Estereotipias manuales características: lavado de manos.
• Espasticidad, ataxia, apraxia.
• Disfunciones respiratorias.

4ª ETAPA

• Inicio: Después de los 10 años.
• Duración: años, décadas.
• Deterioro motor tardío.
• Pérdida de la capacidad motora.
• Escoliosis, atrofia muscular, rigidez.
• Síndrome piramidal y extrapiramidal marcado.
• Retardo en el crecimiento con ausencia de lenguaje.
• Mejora del contacto visual.
• Crisis convulsivas menos severas.
• Alteraciones tróficas.

Tratamiento

Hasta ahora no existen fármacos que hayan conseguido con éxito mejorar los síntomas del Síndrome de Rett, excepto la medicación para el control de las convulsiones.
Se recomienda una Fisioterapia lo más precoz e intensa posible para prevenir: escoliosis, rigidez, pie equino, etc., y favorecer la movilidad.

La terapia musical ha sido utilizada en Europa desde 1972 con éxito y es considerada como medio para comunicarse.

Se cree que es beneficioso el reducir las estereotipias manuales y aumentar la atención de la niña y la búsqueda de contacto visual. Es importante favorecer la marcha y todo movimiento voluntario, así como insistir sobre la importancia de ejercicios de reeducación funcional, que permitan limitar las deformaciones y mantener al máximo posible la independencia, facilitando potenciar todas sus posibilidades, tendiendo a conseguir el óptimo de "Calidad de Vida".

Prestar atención a la higiene bucal.

Para obtener los mejores resultados es necesaria la Regularidad, formando parte de la vida normal de la niña, teniendo en cuenta que la Firmeza como el Cariño es necesaria.
Varios artilugios ortésicos, tales como tirantes, cabestrillos, etc., se usan a veces para tratar los "pies de bailarina", la escoliosis y las manos juntas. Tales dispositivos deben ser recomendados por el fisioterapeuta de la niña de acuerdo con su médico.
Es también de gran importancia la Hidroterapia y el masaje con chorro subacuático.
Lema de estas niñas y sus familias es "Cuidar hoy, curar mañana"

http://www.juaneda.es/medico/226/-m-del-carmen-sanchez-gil/