1. Neuropatías.
Es un término colectivo para un síndrome neurológico que incluye todas las enfermedades inflamatorias y degenerativas que afectan al sistema nervioso periférico. Los rasgos principales de presentación incluyen alteraciones motoras y sensitivas diseminadas de los nervios periféricos. Esta patología se observa usualmente en jóvenes o adultos de mediana edad, presentándose más en hombres que en mujeres.
Polineuropatía y Polineuritis. Son términos intercambiables hablando estrictamente, Polineuropatía se refiere a las enfermedades degenerativas primarias que comienzan en el parénquima nervioso y son iniciados por causas tóxicas, metabólicas o vasculares. Mientras que polineuritis son todas las enfermedades inflamatorias primarias del tejido conectivo de los nervios periféricos que se deben a sustancias tóxicas, alérgicas e infecciosas. La Polineuropatía puede actuar de varias formas en diferentes puntos de los nervios periféricos.
Las enfermedades de la unidad motora incluyen las que afectan la neurona motora anterior, su axón, la unión mioneural y las fibras musculares.
Neurona motora. Las enfermedades que afectan la unidad motora son la poliomielitis, esclerosis lateral amiotrófica (ELA), enfermedad de Werdnig-Hoffman.
Axón. Las enfermedades que afectan el axón son las lesiones de los nervios periféricos, síndrome de Guillain-Barré, las neuropatías tóxicas, la neuropatía diabética, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y otras neuropatías periféricas heredofamiliares.
Unión mioneural. La miastenia grave y y el síndrome miasténico.
Fibras musculares. Las enfermedades que afectan las fibras musculares incluyen distrofia muscular progresiva (tipo Duchenne), miopatía metabólica.
2. Causas.
Infecciones
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Infecciones locales de nervios periféricos (Virus, herpes, bacterias)
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Polineuritis complicando una infección general (paperas)
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Infecciones por organismos cuyas toxinas tienen afinidad por el sistema nervioso
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periférico (difteria, tétanos)
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Polineropatías posinfecciosas: Síndrome de Guillain Barré.
Sustancias tóxicas: Mercurio, plomo, arsénico. .
Carenciales: Alteraciones sanguíneas y metabólicas (alcoholismo, leucemia, insuficiencia hepática, deficiencias vitamínicas.
Traumáticas. Traumatismo físico (eléctrico o injuria nerviosa). .
Enfermedad del tejido conectivo y alteraciones asociadas en las que se producen anormalidades en el metabolismo de las proteínas séricas. (lupus eritematoso sistémico, carcinoma).
Alteraciones genéticas: Neuropatías radicular sensitiva hereditaria (Denny-Brown), atrofia muscular peronea (Charcot-Marie-Tooth). .
Alteraciones vasculares puras: Alteraciones del colágeno, diabetes mellitus.
Polineuropatías de origen desconocido.
3. Procesos patológicos.
Cada fibra nerviosa consiste en dos tipos de células, el cuerpo de la célula nerviosa con el axón que se origina a partir de él y la célula satélite de Shawn. En fibras mielinizadas, esta se forma por invaginación de la membrana superficial de la célula de Shawn alrededor del axón, cada una de estas células se encarga de la extensión de la mielina entre dos nodos de Raunier que puede ser de hasta 1 mm de longitud. En las neuropatías se producen dos tipos de procesos patológicos los de origen parenquimatosos y los intersticiales
Parenquimatosos: En las neuropatías parenquimatosas es la neurona y/o la célula de Schawn la que sufre degeneración. Hay tres tipos:
Primero, el cuerpo de la célula nerviosa y el axón pueden estar afectados primariamente produciéndose degeneración axonal, la vaina de mielina también está afectada. La apariencia patológica se asemeja a la degeneración Walleriana que sigue a una injuria por aplastamiento del nervio. La recuperación después de estos cambios es lenta e incompleta.
Segundo, la célula de Schawn puede ser afectada causando desmielinización sin compromiso del axón, ocurre usualmente en las partes más proximales. Este proceso se denomina degeneración segmentaria. En muchas neuropatías predomina la desmielinización o la degeneración, en las crónicas existen evidencias de regeneración parcial. La recuperación después de desmielinización es rápida y más completa.
Tercero, La degeneración Walleriana se produce cuando ambos, el axón y la mielina, sufren desorganización, el proceso de desmielinización ocurre cierto tiempo después de la destrucción del axón. La recuperación de la degeneración Walleriana es lenta y a menudo incompleta.
La conducción nerviosa está fuera de los límites normales en los tres tipos de patologías y los músculos inervados se atrofiarán debido a la pérdida de la capacidad de conducción. La remielinización de una fibra nerviosa se caracteriza por un incremento en el número de nodos de Ramvier. Los nuevos nodos formados se transforman en sitios de agregación de canales de sodio en la membrana del axón, de modo que pueden recobrarse propiedades de conducción bastante normales.
Los ejemplos predominantes de degeneración de fibras nerviosas incluyen las neuropatías resultantes del aplastamiento, isquemia, plomo, talio etc. La desmielinización segmentaria se produce predominantemente en polineuropatías; difteria, diabetes, leucodistrófia y el síndrome de Guillain Barre. En los casos menos graves, la velocidad de conducción nerviosa retorna a los límites normales. Sin embargo cuando se produjo daño axonal, las velocidades de conducción pueden ser anormales permanentemente.
Intersticiales: En las polineuritis de origen intersticial los cambios neurales son producidos primariamente, por los cambios que ocurren en el colágeno de las estructuras vasculares. Los tejidos conectivos que sostienen los procesos nerviosos pueden también estar comprendidos en la producción de cambios patológicos en los troncos nerviosos.
4. Categorías Clínicas.
Polineuropatías: Neuropatía Focal y Multifocal.
Las polineuropatías son generalmente distinguidas en dos amplios grupos de neuropatías periféricas en término de un patrón de complicación del sistema nervioso periférico; como este suministra frecuentemente una guía de causas; primero hay procesos que son el resultado de alteraciones simétricas bilaterales de función, los cuales pueden ser designados como polineuropatías. Si estas están enfatizadas en complicaciones de las raíces espinales o en ambas raíces del tronco, el término utilizado es polirradiculopatía o polirradiculoneuropatía. Una Polineuropatía puede estar asociada con agentes de acción difusa en el sistema nervioso periférico tales como sustancias tóxicas, estados de deficiencia, desordenes del sistema metabólico y determinados ejemplos de reacción inmune. La segunda categoría comprende las lesiones focales de los nervios periféricos (mononeuropatías) y las lesiones multifocales aisladas. Una calificación de la relación debe ser hecha con una extracción de la Neuropatía Multifocal . Las lesiones de los nervios periféricos por separado pueden sumarse y producir un confluente, frecuentemente complicaciones simétricas. Sin embargo una revisión rigurosa puede revelar campos diferenciales en correspondencia con los territorios de los nervios en particular o estos pueden ser indicados en la historia de los propios síntomas.
5. Categorías pronósticas.
Las enfermedades de la unidad motora pueden dividirse en cuatro categorías.
Enfermedades progresivas. En las enfermedades progresivas, las lesiones patológicas primarias empeoran a diversas velocidades, unas más lentas y otras mas rápidas . La esclerosis lateral amiotrófica es de progresión veloz y fatal. La distrofia de Duchenne es de una progresión mas intermedia, y la enfermedad de Charcot-Marie-Toot, que no es fatal, progresa lentamente.
Enfermedades transitorias. Se denominan así a todas aquellas enfermedades que tienen una respuesta favorable al tratamiento, siendo reversibles en algunos casos casi por completo. Ejemplo de estas son la enfermedad de Guillain-Barre.
Enfermedades estáticas. Las enfermedades estáticas, son aquellas cuyas lesiones patológicas específicas aparecen normalmente como una lesión única que origina un déficit permanente. Ejemplo de estas son la poliomielitis anterior aguda, lesiones de la cauda equina y las lesiones graves de los nervios periféricos.
Enfermedades de comportamiento variado. Existen algunas enfermedades de las unidades motoras como la poliomiesitis cuyo curso es muy variable. Esta puede regresar y desaparecer casi por completo, detenerse en alguna etapa dejando residuos o ser progresivamente fatal.
6. Sintomatología.
La forma de debut varía de acuerdo con la causa que la provoca, oscilando desde la aguda y subaguda en la mayor parte de las alteraciones infecciosas y en algunas metabólicas hasta lentamente insidiosa. En casos típicos las alteraciones sensitivas juegan un papel fundamental en el cuadro clínico. En los estudios tempranos el paciente se queja de adormecimiento, hormigueo y parestesia en manos y pies y a menudo de dolores en las extremidades los cuales pueden ser intensos y que comprometen tanto las estructuras superficiales como las profundas. En la pantorrilla se producen dolores de tipo calambre y a menudo son molestos por la noche. Después de las alteraciones los miembros se tornan débiles.
7. Deterioro de las funciones motoras.
Considerando que los agentes anestésicos, las toxinas de los nervios, el enfriamiento y la isquemia pueden causar temporalmente la debilidad o parálisis persistente con deterioro de la función la cual puede ser de días, semanas o meses, siempre significa una desmielinización segmentaria, interrupción axonal o destrucción de motoneuronas. El grado de debilidad es proporcional al número de motoneuronas alfa afectadas aunque la kinestesia pérdida es achacada a los desordenes funcionales. La mayoría de las polineuropatías están marcadas por una distribución característica de la debilidad y parálisis. Usualmente los músculos de los pies y las piernas son afectados más temprana y severamente que los de las manos y antebrazos. En la forma leve sólo las partes mas bajas de las piernas están incluidas. La mayoría de las neuropatías nutricionales, metabólicas y tóxicas asumen este patrón. Los cambios patológicos en tales casos comienzan en la parte distal más grande y larga de los nervios y avanza a lo largo de las fibras delante de los cuerpos de las células nerviosas. Otro patrón característico de parálisis es aquella en la cual todos los músculos de los miembros, tronco y cuello estén incluidos dominando frecuentemente la parálisis respiratoria. La mayoría de las neuropatías agudas, predominantemente motoras que son de ese tipo, demandan de apoyo respiratorio. La atrofia de los músculos afectados avanza muy despacio y por varios meses, y la degradación es proporcional al número de fibras dañadas. La atrofia es producto del desuso y la denervación en enfermedades que interrumpen axones o destruyen motoneuronas. La atrofia por lo tanto no coincide con la parálisis aguda y es menos prominente en las neuropatías desmielinizadas. En las neuropatías crónicas el grado de parálisis y atrofia tiende a corresponder. Finalmente hay degeneración y daño de los músculos denervados. Este proceso comienza en un período de 6 a 12 meses; en 3 ó 4 años la mayoría de las fibras denervadas se degeneran. Si la reinervación tiene lugar en menos de un año, la función y volumen del músculo puede ser restaurado.
8. Daños sensitivos.
En estas patologías la sensación está más afectada que la función motora en los segmentos distales de los miembros y más en las piernas que en los brazos. En la mayoría todas las modalidades sensitivas (toque, presión, dolor, temperatura y vibración están deterioradas o eventualmente dañadas aunque una modalidad puede ser visiblemente afectada fuera de proporción con respecto a otras o la sensación superficial puede ser dañada más que la sensación profunda. El sentido vibratorio es afectado frecuentemente más que la posición y sentido del tacto. Como las neuropatías se agravan hay una extensión de daños sensitivos desde la parte más distal a la proximal de los miembros y raramente del abdomen y la cabeza. Otro patrón de daño sensitivo está reconocido como primario de sensaciones de dolor y temperatura con ambas limitadas, o menos dañadas que los sentidos de toque, presión y vibración. Estas se asemejan a las alteraciones sensitivas disociadas de siringomelia excepto que estas son predominantemente lumbosacras. Esta sensación de disociación pseudosiringomielica (pérdida de los sentidos del dolor, térmico, retención del sentido del tacto) puede extenderse a los brazos, tronco y aún a las superficies de los nervios craneales en ciertas neuropatías familiares. La mayoría de las polineuropatías causan un deterioro de las funciones motoras y sensitivas, pero una puede ser afectada más que otra. En el síndrome de parálisis Guillain Barré son más prominentes los daños sensitivos. En la mayoría de las neuropatías tóxicas las sensitivas exceden las debilidades motoras.
9. Deformidades y alteraciones tróficas.
En ciertas polineuropatías crónicas se deforman los pies, manos y columna vertebral. Este hecho es más frecuente cuando la enfermedad comienza durante la infancia, los pies se deforman en posición equinovaro a consecuencia de la debilidad de los músculos tibiales anteriores y peroneos además está ausente la acción de los tibiales posteriores. La parálisis atrófica de los músculos intrínsecos del pie permite a los extensores largos de los dedos la flexión dorsal de las falanges proximales y a los flexores largos, aumentar el arco, acortar el pie y tirar de las falanges distales produciendo la flexión. La consecuencia es el pie en garra, la mano en esta forma tiene bases similares. En la infancia la debilidad de los músculos simétricos paravertebrales da lugar a la cifolordosis. La principal alteración trófica que se produce a consecuencia de la interrupción de los nervios motores es la atrofia muscular por denervación. La analgesia de las partes distales los hace susceptibles a las quemaduras, ulceraciones por decúbito y otras formas de lesión que se infectan fácilmente y curan de forma defectuosa. Se sospecha que no esta regulada adecuadamente la hiperemia refleja lo que da lugar a alteración en la respuesta tisular normal frente a la infección, en la parálisis histérica si se dejan colgando los miembros estos con frecuencia estarán fríos, hinchados y pálidos o azulados. Probablemente estos son consecuencias secundarias del desuso. En un miembro anestesiado la piel se hace lisa y brillante, las uñas se curvan y el tejido subcutáneo aumenta su grosor. Si se afectan las fibras vegetativas el miembro está caliente y rosado. La osteomielitis crónica y las infecciones subcutáneas pueden dar lugar a pérdida de los dedos y en algunas neuropatías sensitivas pueden perderse varios dedos de las manos y los pies sin ningún dolor. Este es un hecho propiamente de la Lepra y en la forma hereditaria recesiva de la Neuropatía sensitiva. En la Polineuropatía diabética puede haber también isquemia y gangrena a consecuencia de lesiones vasculares.
10. Principales síndromes neuropáticos.
. Síndrome de Guillain-Barré. Es una Polineuropatía, no epidémica ni estacional, rápida, y en gran parte reversible, que se caracteriza por una desmielinización principalmente de los nervios motores, aunque también puede afectar a los nervios sensitivos.
Clínicamente el síndrome se presenta como una debilidad simétrica de los músculos, hay cierto agotamiento, hipotonía y pérdida parcial o completa de los reflejos tendinosos profundos asociados. Los síntomas motores comienzan distalmente y avanzan en sentido proximal, afectando al miembro inferior antes que al superior y pudiendo progresar la enfermedad hasta comprometer los músculos del tronco y craneales. A menudo aparece dolor y molestias en los músculos. La debilidad tiende a ser proximal en un inicio, más tarde se extiende a todo el miembro y se disemina hacia arriba, afectando progresivamente al tronco, extremidades superiores, musculatura bulbar, y esto es conocido como la parálisis ascendente de Laundry. En ésta enfermedad, no se afecta el SNC.
. Síndrome atrofia muscular peronea (Charcot-Marie-Tooth). se debe a un gen autosómico dominante o recesivo, el comienzo se produce en la niñez tardía (tipo 1) o en la adolescencia temprana (tipo 2). Es una neuropatía más que un miopatía. En estos pacientes o en sus familiares puede haber otras enfermedades degenerativas (como la ataxia de Friedreich).
La característica clínica es la presencia de déficit preferentemente motor y en menor grado sensitivo de distribución distal y carácter progresivo, y con un comienzo en los miembros inferiores y eventual posterior afectación de los superiores (manos y antebrazos). Las manifestaciones iniciales son debilidad y agotamiento simétricos de los músculos peroneos, siendo afectados más tarde los músculos tibiales anteriores y los intrínsecos del pie. La debilidad muscular se extiende para comprometer las partes proximales de la pierna, pero detiene su progreso en el tercio distal del muslo, produciéndose el cuadro típico de "botellas de champagne invertidas".
Tipo 1: Los pacientes de tipo 1 presentan en la mitad de la infancia un pie caído y una atrofia muscular distal lentamente progresiva que produce una "deformidad en pierna de cigüeña". Más tarde se inicia una atrofia de la musculatura intrínseca de la mano. Hay una disminución de la sensibilidad vibratoria, dolorosa y térmica. Los reflejos tendinosos profundos están abolidos. Las deformidades de los pies, con arcos pedios altos o dedos en martillo, pueden ser las únicas manifestaciones en los individuos de la familia más afectados, portadores del rasgo. Los pacientes de tipo 1 tienen velocidades de conducción nerviosa lentas, con latencias distales prolongadas. Las muestras anatomopatológicas ponen de manifiesto una desmielinización y una remielinización segmentarias. Pueden palparse nervios periféricos agrandados. La enfermedad progresa lentamente y es compatible con una duración de vida normal.
Tipo 2: Suelen presentar debilidad en una fase más tardía de la vida, y la evolución del proceso es más lenta. Las velocidades de conducción nerviosa son relativamente normales, pero los potenciales evocados son de baja amplitud y las biopsias ponen de manifiesto una degeneración Walleriana. la atrofia muscular parece ser más marcada en el tipo 2. En estos los músculos de la pantorrilla sufren una afectación de igual intensidad a la de los del compartimiento anterolateral de la pierna, y no es raro encontrar clara asimetría en su distribución.
. Poliomielitis. La debilidad muscular asimétrica es el signo cardinal de la poliomielitis. La poliomielitis se define patológicamente como una meningomielitis y se caracteriza por la inflamación de las meninges y el compromiso selectivo de la sustancia gris (polio) de la médula espinal (mielitis). La presencia de fiebre en el momento del comienzo de la PFA es típico de la poliomielitis y se acompaña usualmente de cefalea, rigidez de nuca y otros signos de irritación meníngea, el niño generalmente se encuentra irritable, con llanto constante, inapetencia o somnolencia. La forma de instalación de la debilidad muscular en la poliomielitis es generalmente unilateral o asimétrica, "en parches", con predominio proximal y llega al acmé en 24-48 horas. La PFA es precedida de mialgias tanto en el miembro afectado como en la espalda y otros músculos. Hay dolores musculares difusos espontáneos o a la palpación. La fiebre desaparece en el momento de instalación de la debilidad muscular. Los reflejos se encuentran disminuidos o normales y sólo desaparecen en el miembro severamente afectado. La hipotonía es mayor en los grupos musculares más severamente afectados. Los pares craneales se encuentran afectados solamente en las formas bulbares en la poliomielitis, esto se traduce en severa dificultad respiratoria.
. Esclerosis lateral amiotrófica. La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neuromuscular, de origen desconocido, en la que falla una parte concreta del sistema nervioso. El defecto concreto aparece en la neurona motora, y a nivel del asta anterior de la médula espinal.
Los primeros síntomas de la ELA suelen ser pérdida progresiva de fuerza en extremidades superiores, disminución de tamaño de la masa muscular en brazos y manos (atrofia), y trastornos del habla, la atrofia es más manifiesta en la mano ya sea unilateral o bilateral y se acompaña de debilidad, disartria, fasciculaciones, dolor muscular y espasticidad. La pérdida de fuerza se aprecia en actividades normales, como levantar un peso o abrir y cerrar un grifo. Por lo general la debilidad en las extremidades inferiores afecta a los dorsiflesores antes que los flexores plantares y deriva en una caída progresiva del pie. Los trastornos del habla (voz gangosa, dificultades para mover la lengua) son debidos a la pérdida de fuerza en los músculos de la laringe y la lengua. Afecta lo mismo a hombres que a mujeres y con frecuencia se inicia en la cuarta década
11. Evaluación que se les aplica.
Todos los pacientes que presentan enfermedades neuromusculares en especial los que son diagnosticados como polineuropatías se le deben realizar una evaluación integral psicomotríz donde se realizan pruebas de dinamómetro de mano, de espalda, de coordinación, pruebas de goniometría, latencia del paso, trofismo y la evaluación de la fuerza. Al terminar se evalúa por el neurorehabilitador desde el punto de vista físico, realizando pruebas en los aparatos que utilizará para fijar el punto de partida, se comprobará la amplitud articular y otras observaciones a tener en cuenta, que se harán a lo largo del proceso neurorehabilitatorio.
