La enfermedad de Huntington, o
corea de Huntington, es una rara enfermedad neurológica degenerativa de origen
hereditario. Recibe este nombre por haber sido descrita en 1872 por el médico
George Huntington.
Se produce por una
degeneración de las neuronas que causa movimientos incontrolados, pérdida de
facultades intelectuales y alteraciones emocionales. Concretamente se
encuentran afectadas las células de los ganglios basales, estructuras profundas
del cerebro que tienen muchas funciones importantes como la coordinación del
movimiento. También está afectada la superficie exterior del cerebro, o
corteza, que controla el pensamiento, la percepción y la memoria.
La mayor parte de las personas
desarrollan la enfermedad de Huntington durante la vida adulta, es decir, en
las décadas de los treinta y los cuarenta años. Los síntomas iniciales pueden
incluir irritabilidad, depresión, movimientos involuntarios pequeños, mala
coordinación y dificultad a la hora de aprender nueva información o tomar
decisiones. Mucha gente desarrolla movimientos espasmódicos involuntarios o
pequeñas contracciones musculares (fasciculaciones), síntomas conocidos como
corea. Los pacientes con esta enfermedad también muestran bradicinesia que es
una sutil lentitud para el inicio de los movimientos voluntarios. A medida que
la enfermedad va progresando, los síntomas se hacen más evidentes. Gradualmente
los pacientes suelen presentar problemas para caminar, hablar y tragar
alimentos, lo que conlleva pérdida de peso. En estos casos los pacientes suelen
vivir alrededor de 15-20 años.
Un 10% de las personas
desarrollan síntomas antes de los 20 años de edad. Estas personas también
presentan problemas de movimiento y cambios mentales y emocionales. Otros
síntomas incluyen movimientos lentos, torpeza, rigidez, dificultad para hablar
y babeo. En este tipo de pacientes la enfermedad tiende a progresar más
rápidamente que la forma adulta, los individuos afectados suelen vivir 10 a 15 años a partir del
momento en el que los síntomas aparecen.
No existe cura para la
enfermedad de Huntington. El objetivo del tratamiento es reducir el curso de la
enfermedad y ayudar a la persona a valerse por sí misma el mayor tiempo
posible, así como tratar de paliar los síntomas más graves. Los medicamentos
varían según los síntomas. Se suelen utilizar bloqueadores de dopamina, que
parecen ayudar a reducir los movimientos anormales. Otros medicamentos como
haloperidol, tetrabenazina y amantidina se usan para intentar controlar los movimientos
adicionales.
La mayoría de las personas
afectadas de Huntington no mueren como consecuencia de esta enfermedad, sino
debido a problemas de salud derivados de la debilidad corporal que produce,
sobre todo por atragantamiento, infecciones y fallo cardíaco.
Zona del cerebro afectada por
la enfermedad de Huntington (cerebro caudado y putamen).
¿Qué genes están relacionados
con la Enfermedad
de Huntington?
La causa de esta enfermedad es
la mutación del gen HTT que codifica una proteína llamada huntingtina. Esta
mutación provoca que se produzca una forma alterada de la proteína, lo que
conlleva la muerte de las neuronas en algunas partes del cerebro.
La mutación consiste en la
repetición anormal de un segmento de DNA conocido como trinucleótido CAG.
Normalmente, el segmento CAG se repite de 10 a 35 veces dentro del gen. En las personas
con la enfermedad se repite de 36
a más de 120 veces. Las personas con 36 a 40 repeticiones de CAG
pueden o no desarrollar los signos y síntomas de la enfermedad, mientras que
las personas con más de 40 repeticiones casi siempre la desarrollan.
¿Cómo de frecuente es la Enfermedad de
Huntington?
Esta enfermedad afecta
aproximadamente a uno de cada 10.000 habitantes en la mayoría de los países
europeos. En España, por ejemplo, unas 4.000 personas tienen la enfermedad de
Huntington. Este trastorno parece ser menos común en otras poblaciones como
japoneses, chinos o africanos.
¿Cómo se hereda la Enfermedad de
Huntington?
Está enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico
dominante, es decir, que una copia del gen alterado para causar la
enfermedad. Las personas afectadas normalmente heredan el gen defectuoso
solamente un progenitor afectado y la enfermedad suele estar presente en todas
las generaciones de una familia. En casos raros, un individuo que presenta la
enfermedad puede no tener un progenitor afectado. La enfermedad pueden
heredarla y desarrollarla por igual hombres y mujeres.
Al transmitir de generación en
generación el gen HTT alterado, el número de repeticiones del trinucleótido CAG
suele aumentar. Un desarrollo más temprano de la enfermedad, como en las
personas que presentan síntomas antes de los 20 años de edad, suele estar
asociado a un número elevado de repeticiones.
Enlaces a información útil
sobre la Enfermedad
de Huntington
-Asociaciones autonómicas
españolas listadas por la
Asociación de Corea de Huntington Española.
-Centros especializados en la
enfermedad listados por la
Asociación de Corea de Huntington Española.
-ACHE. Asociación de corea de
Huntington española
-Asociación internacional de
la enfermedad de Huntington
http://www.huntington-assoc.com/ - Un vídeo interesante:
- Asociaciones en las que les pueden informar sobre esta enfermedad:
Artículo realizado por:
Carlos Esteban
y Javier García Planells
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